Hasta hace una década, los estudios de polimorfismo genético de las proteínas lácteas se basaban en la caracterización de la estructura primaria de las mismas, con lo que el espectro de análisis se reducía a hembras adultas en fase de lactación, amén de otras limitaciones en cuanto a la sensibilidad de detección. Desde entonces, el rápido desarrollo de las técnicas moleculares del ADN ha hecho posible el conocimiento del genotipo de las lactoproreínas en ambos sexos y a cualquier edad, aumentando en gran medida su valor potencial como herramientas de selección. Así, el genotipado de los machos de inseminación artificial integrados en programas de mejora, de interés creciente merced a las diferencias significativas en cuanto a las características físico‑químicas y tecnológicas de la leche asociadas a determinadas variantes, es posible sin necesidad de recurrir a la información indirecta proporcionada por ascendientes, apareamientos e hijas.
En este trabajo, se revisan diversas técnicas de detección de mutaciones más sobresalientes, desde los procedimientos iniciales de tipificación molecular basados en la digestión del ADN genómico con enzimas de restricción y posterior hibridación con una sonda específica ‑técnica de Southern‑, hasta los métodos basados en la amplificación previa de un fragmento específico del genoma por medio de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (Polimerase Chain Reaction, PCR). La revisión se circunscribe a los métodos que ya han sido aplicados al campo del polimorfismo genético de las proteínas lácteas de las tres especies de rumiantes domésticos: vaca (Bos taurus), cabra (Capra hircus) y oveja (Ovis aries).